Conocer la verdadera prevalencia de la enfermedad, dadas las múltiples situaciones y formas de presentación, no es fácil. Conocíamos la prevalencia de la EC clásica, pero hoy sabemos que ésta es sólo la parte visible de un iceberg, que en la parte oculta esconde la gran mayoría de los casos en forma de EC silente y EC oligosintomática, o sea, de EC no diagnosticada. Por otro lado en las dos últimas décadas ha cambiado el patrón clínico de presentación de la EC cobrando mayor protagonismo las formas extradigestivas frente a la EC clásica. Posiblemente en este cambio de patrón de la enfermedad, intervienen la prolongación de la lactancia materna, la introducción más tardía del gluten en la alimentación, las variaciones cuantitativas y cualitativas en la ingesta de gluten y sobre todo el conocimiento mas profundo de la enfermedad por parte de pediatras y médicos de familia por lo que cada vez se diagnostican mas formas clínicas oligosintomáticas que anteriormente pasaban inadvertidas.
Enfermedad celíaca clásica: Síndrome de malabsorción clínico con diarrea, falta de medro, anorexia, distensión abdominal, trastorno del carácter, junto con otras alteraciones clínicas y analíticas propias de la malabsorción, que suele acompañarse de marcadores serológicos positivos, y que en la biopsia yeyunal se encuentra atrofia severa y otros cambios típicos de la enfermedad. El cuadro clínico, serológico, y los cambios anatómicos se normalizan con la dieta exenta de gluten.
Enfermedad celíaca latente:
Se trata de aquellos pacientes que tienen una mucosa yeyunal normal, con una dieta normal en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, pero que en algún momento de su vida han presentado o van a presentar características propias de la EC.
Sensibilidad al gluten o paciente celíaco potencial:
Este término se refiere a aquellos pacientes asintomáticos que por sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas (en ocasiones anticuerpos séricos positivos), o histológicas, no presentan ninguna alteración histológica de la enfermedad, o bien presentan una leve alteración en la que se pueden apreciar aumentados los linfocitos intraepiteliales en la mucosa yeyunal, en pacientes que reciben una dieta normal con gluten, y este recuento disminuye si se sigue una dieta libre de gluten. Estos pacientes presentan un riesgo “potencial”de desarrollarla.
Pertenecerían a esta clasificación un 41% de los parientes de primer grado de enfermos celíacos y la evolución hacía formas más severas de enteropatía va a depender de la carga genética y de factores ambientales tales como la cantidad de gluten de la dieta y de infecciones recurrentes.
Enfermedad Celíaca Refractaria
La enfermedad celíaca es la causa más frecuente de atrofia de las vellosidades intestinales y se debe a la intolerancia al gluten de la dieta en pacientes genéticamente predispuestos. Una vez realizado el diagnóstico, la instauración de una dieta sin gluten, mejora la clínica del paciente en un breve período como ya se ha comentado anteriormente. Sin embargo, en un 5% a 30% de las personas esta mejoría no sucede tras la iniciar el tratamiento, considerándose una reacción atípica que se denomina enfermedad celíaca refractaria.
El primer paso a seguir con este subgrupo de pacientes es determinar si el diagnóstico de enfermedad celíaca es el correcto, pues existen otros procesos, como el sprue tropical o la enteropatía autoinmune, que cursan con atrofia de las vellosidades, pero en los que los pacientes no se benefician de una dieta sin gluten.
En segundo lugar, se debe confirmar que el paciente realiza el tratamiento correctamente, sin incluir ningún alimento en la dieta que contenga gluten. Hasta el 50% de los pacientes, sobre todo en las etapas iniciales de la enfermedad, no cumplen fielmente la dieta, sin conseguir remisión clínica de la enfermedad. La presencia de anticuerpos circulantes en sangre es la forma más veraz de confirmar este hecho. Es recomendable un consejo dietético realizado y un seguimiento estrecho realizado por el dietista.
La pérdida de peso, la presencia de dolor abdominal, fiebre y sudoración nocturna pueden alertar sobre el desarrollo de un linfoma intestinal, condición asociada a la enfermedad celíaca. En estos casos, se debe realizar el estudio correspondiente que incluye el scanner de tórax y abdomen y técnicas de empleo reciente como la video-cápsula endoscópica. Se han descrito pacientes con enfermedad celíaca sin respuesta adecuada al tratamiento debido al desarrollo de un adenocarcinoma en el intestino.
Diagnóstico y tratamiento de la EC Refractaria.
El diagnóstico final de enfermedad celíaca refractaria se basa en la exclusión de los procesos descritos. Las personas que la padecen se caracterizan por desarrollar enfermedades autoinmunes, infecciosas así como por la elevada incidencia de complicaciones tromboembólicas.
A diferencia de los pacientes con enfermedad celíaca clásica, el pronóstico de las personas que padecen esta variante es notablemente peor, con una supervivencia media del 50% a los 5 años del diagnóstico. La causa más frecuente de muerte en este subgrupo es el desarrollo de procesos neoformativos, como el linfoma intestinal y la presencia de infecciones comcomitantes.
Por el momento, se desconoce si los avances diagnósticos, (como el empleo de la video-cápsula endoscópica) puede suponer una mejoría futura del pronóstico de los pacientes con enfermedad celíaca refractaria, mediante la realización de un diagnóstico más precoz que el realizado hasta hace unos años, con las técnicas disponibles.
El abordaje inicial se basa en la mejora del estado nutricional, recurriendo si es necesario a la administración de nutrición parenteral. También se recomienda a los pacientes que ingieran una dieta libre de gluten durante un período de un año. Una alimentación rica en oligopéptidos ha demostrado proporcionar una mejoría de la enfermedad, pero en la actualidad los pacientes no toleran la nutrición con una dieta de este tipo a largo plazo y se requieren más estudios para poder solucionar este problema. Los corticoides forman parte del arsenal terapéutico de esta enfermedad, siendo eficaces para conseguir la remisión clínica.
En el futuro, el empleo de anticuerpos monoclonales parece ser un tratamiento prometedor, aunque son necesarios estudios que aporten nuevos datos para mejorar el pronóstico infausto.
