Pueden surgir varios problemas a la hora de poder llegar a un diagnóstico correcto de Celiaquía, y dentro de éste apartado se intentará arrojar un poco más de luz en esta “oscuridad diagnóstica” en la cual están sumergidos la mayoría de celíacos, porque como ya sabemos, la mayoría de quienes padecen Celiaquía está sin dianosticar y éste es un problema muy serio dentro del colectivo celíaco, y es que la salud es primordial.
Uno de los puntos principales, y primero que hay que tratar, son las diferencias existentes en el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca dependiendo de la edad de la persona, ya que hoy en día, se tiene muy claro por parte de los doctores más especializados en lo nuestro, que no es lo mismo diagnosticar a un niño que a un adulto, porque se dan unas diferecias verdaderamente significativas, y por tanto, hay que seguir criterios diagnósticos diferentes para cada uno.
Esas diferencias se exponen claramente en la ilustración que acompaña a éstas líneas.
La forma de manifestarse de la Celiaquía, es diferente según la edad de presentación.
- En los niños o infancia, hay mucho mayor presencia de síntomas típicos de la Enfermedad Celíaca, como pueden ser diarrea, hinchazón abdominal, pérdida de peso, malas digestiones, cólicos abdominales, etc.., mientras que en los adultos no ocurre así ya que se da mucha menor sintomatología típica, e inclusive ausencia de sintomatología.
- A medida que aumenta la edad del diagnóstico, cada vez se hace más difícil llegar a él, debido a lo mencionado en el punto anterior precisamente, por tanto, se retrasa el diagnóstico en los adultos, mientras que en los niños lo habitual es que sea rápido llegar a un correcto diagnóstico.
- Respecto a los Anticuerpos Antitransglutaminasa, que son los específicos de la E. Celíaca, se da una correlación inversa. Cuanto menor es la edad de diagnóstico, mayor es el título de anticuerpos. Cuanto mayor es la edad de diagnóstico, menor es el título de anticuerpos, inclusive, inexistente, de ahí que puedan aparecer negativizados. Lo más normal es que los niños tengan anticuerpos positivizados, y los adultos negativizados, por contra.
- La atrofia vellositaria, suele ser muy marcada en lo niños y su recuperación rápida y completa. Sin embargo, en los adultos todo lo contrario. La atrofia vellositaria suele ser poco marcada o nada, lo más habitual suele ser ver un infiltrado linfocitario no llegando a ser atrofia, y si se da la atrofia, se tarda bastante tiempo en recuperar las vellosidades, años generalmente, y en algunas ocasiones hay adultos que nunca las pueden llegar a recuperar del todo.
Debido a todos los puntos mencionados, es lógico pensar y es un hecho, que a diferencia de los niños en los cuales la Celiaquía se manifiesta de una forma muy expresiva, en el caso del diagnóstico de un adulto, es realmente dificultoso poder llegar a él, especialmente para los profesionales de la Medicina que no estén muy al día en todo lo que es y conlleva la Enfermedad Celíaca.
Se debería individualizar cada caso, investigarlo bien, ordenar más pruebas complementarías, que las hay, todo lo que sea necesario para salir de dudas, y con ello poder llegar a un correcto diagnóstico y por supuesto, empezar a recuperar la salud perdida.
El problema es que no se suele llegar al fondo de lo que le sucede al paciente, no se le investiga lo suficiente, ni se prescriben pruebas añadidas que podrían esclarecer el diagnóstico, y por tanto, la realidad es que el 85% de celíacos está carente de diagnóstico tristemente. No saben aún que lo son. Eso, tiene que ir cambiando con el tiempo, o eso al menos, es lo deseable.
Cada vez se habla más de la Enfermedad Celíaca, cada vez se conoce más, y es de esperar por tanto, que la situación vaya cambiando a mejor. De hecho, ya está habiendo un aumento de diagnósticos clínicos debido a:
– Un mejor conocimiento de la EC
– Una mayor prevalencia
– La Serología que se realiza
El siguiente punto principal que es el referido a una de las tres pruebas oficiales para el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca: LA GENÉTICA. El resumen de lo más importante y lo que debéis saber, lo tenéis a la vista en la ilustración que sigue.
El 90% – 95% de la población que padece Enfermedad Celíaca, son DQ2 (+); el 5-10% restantes son DQ8 (+). No obstante el 5-10% no muestran estos marcadores genéticos. Por tanto, la presencia de marcadores genéticos de susceptibilidad, debe ser considerada como una condición necesaria, pero no suficiente, pues el DQ2 está presente en el 20% de la población general y sólo el 1% desarrollará la enfermedad celíaca a lo largo de su vida.
El gluten actúa como principal agente etiológico para desencadenar la respuesta inmune en pacientes genéticamente susceptibles. Pero por otro lado, existen factores ambientales que pueden modificar esta respuesta inmune: lactancia materna, infecciones, permeabilidad intestinal, cantidad de gluten ingerido diariamente, otros componentes genéticos… Aunque no están bien definidos se piensa que podrían ser los responsables de la aparición de que la EC se manifieste a diferentes edades.
Como queda claro, se puede tener genética negativa y sin embargo ser celíac@, aunque suele ser muy raro que ésta condición se de.
Ahora viene otro punto principal, y la siguiente prueba esencial para diagnosticar la Enfermedad Celíaca, es la analítica de LOS ANTICUERPOS específicos de la E. Celíaca o serología, de los cuales ya se ha hablado unas líneas más arriba. .
La ilustración explicativa para que se vea claro y sencillo:
De todo ello, decir que el primer punto que es la Edad de diagnóstico ya se ha hablado antes, y ya sabéis lo que sucede en éste caso, y el punto 2), podéis encontrar la explicación detallada y pertinente pinchando en la siguiente imagen:
Los Anticuerpos también son útiles para identificar casos potenciales de Enfermedad Celíaca. Los Anticuerpos más específicos de todos son los Antiendomisio, aunque a su vez son los mas costoso de analizar, por eso ahora siempre analizan solo por lo general los Anticuerpos Antitransglutaminasa también muy específicos de la Celiaquía. Existen otros Anticuerpos que son los Ac. Antigliadina, que también se analizaban muy frecuentemente poco tiempo atrás, pero ahora están cayendo en el olvido, porque son mucho más específicos de la Celíaca los Ac. Antitransglutaminasa, ya que los Ac. Antigliadina se pueden positivizar en otras enfermedades diferentes a la Celiaquía.
Existe una relación directa entre la positividad de los anticuerpos antitransglutaminasa y el grado de atrofia vellositaria presente en la mucosa duodenal, de tal modo que un mayor grado de atrofia, se corresponde con una mayor positividad de anticuerpos, como sucede a menudo en la edad infantil, especialmente en los menores de 2-3 años. Ésta situación se da en las formas Clásicas o Típicas de la Celiaquía.
Mientras que si la biopsia duodenal es normal, muestra cambios mínimos como las presentaciones con solo inflamación (infiltración de linfocitos o enteritis linfocítica), o presenta un grado de atrofia leve, los anticuerpos antitransglutaminasa pueden ser negativos, como ocurre con frecuencia en los niños más mayores y en los adultos. Ésta situación se da en las formas No Clásicas o Atípicas de la E. Celíaca.
Y ya llegamos casi al final, con el último punto principal, pero no menos importante que los demás, de hecho, realmente es el más importante, ya que la tercera y última prueba diagnóstica de Enfermedad Celíaca, es la BIOPSIA INTESTINAL y se la considera el “patrón oro” de diagnóstico de Celiaquía. La prueba más importante de todas y no exenta también de complicaciones y dudas como las demás, ya que se pueden cometer diversos fallos importantes, que pueden hacer que ésta prueba se convierta en “nula” o negativa, y por tanto, en un perjuicio para llegar a un correcto diagnóstico.
En 1992, Marsh examinó la intensidad de la lesión de la mucosa que se observa en pacientes con enfermedad celíaca que, estando tratados, se exponen a cantidades crecientes de gluten. Recientemente ha tenido amplias repercusiones, una clasificación de Marsh modificada para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en la práctica clínica, que es la que se utiliza hoy en día.
En la ilustración bajo éstas líneas podéis apreciar de forma muy sencilla, las etapas por las que pasa el intestino del celíaco cuando ingiere gluten, concretamente lo que les sucede a las vellosidades intestinales que son unos «pelitos microscópicos» que pueblan toda la mucosa intestinal, y cuya función es la de absorber todos los nutrientes para mantener nuestro organismo saludable. La absorción del gluten, provoca que el sistema inmune del celíaco ponga en marcha todo su «arsenal defensivo» para combatir al «gran enemigo invasor», provocando con ello paulatinamente, el deterioro de las vellosidades, debido al proceso inflamatorio inmunológico que se desencadena, en el que entre otras cosas, se generan los anticuerpos específicos de la E. Celíaca de los que ya hemos hemos hablado en párrafos anteriores.
Como se hizo en los anteriores puntos, a ésta prueba le corresponde la ilustración explicativa que sigue, en la cual se ven los diversos errores que se pueden dar, y complementa a la anterior imagen explicativa del daño de las vellosidades intestinales por etapas:
Si abrimos el intestino y lo extendemos, tiene una superficie equivalente a un campo de tenis para que os hagáis idea de la magnitud. La hierba (el campo verde) simbolizaría las vellosidades intestinales, a la cual se la añade lo más importante, los topos que simbolizan el gluten, y los hoyos o agujeros que van dejando en el terreno, serían nada más y nada menos, que esos “parches”, esas lesiones intestinales características que se producen en la Enfermedad Celíaca.
Como se puede ver, alrededor de las lesiones, hay zonas perfectas sin daños, y ese es el problema precisamente, que si en la toma de muestra (las biopsias), las extraen de esas zonas “verdes y perfectas”, y se dejan sin embargo en el camino, la zona arrasada, porque da la casualidad de que no cogen ninguna muestra de la zona lesionada, esa biopsia saldrá negativa. Es decir, que podemos tener el intestino lleno de “zonas arrasadas” y si se cogen muestras solo de las zonas que no lo están, se creerá que tenemos el intestino perfectamente bien, cuando es todo lo contrario. De ahí la necesidad o recomendación, de que se extraigan al menos 5 o 6 muestras, así será mucho más fiable el resultado.
Añadido a ello, tenemos también los errores que se pueden cometer por el o la especialista que analiza e interpreta dichas muestras (anatomopatólogo/a), porque pueden sobre o subinterpretar dichas biopsias debido a que no conozcan bien todo lo que puede acarrear o conllevar la Enfermedad Celíaca.
La conclusión final, a raíz de todo lo expuesto sería la respuesta a la pregunta del millón formulada tantas veces por vosotros ¿Se puede ser celíac@ teniendo las tres pruebas diagnósticas de la Enfermedad Celíaca negativas?. La respuesta como habéis visto prueba por prueba es que SI, claro. Es raro que eso pueda suceder, ya que sería una minoría de celíacos los que se podrían encontrar en ésta situación, no llegarían ni a un 5% del total de la población celíaca, pero no imposible. Es decir, más del 95% de celíacos tienen al menos y como mínimo alguna de las tres pruebas positiva.
Y la siguiente pregunta y última que os surge es ¿Y qué tengo que hacer en ese caso?. Pues los médicos en ese supuesto lo que hacen es poner al paciente a prueba para salir de dudas del todo. La prueba consiste en que el/la “celíac@ dudos@”, realice la Dieta Sin Gluten durante 6 meses. Si en ese tiempo en el seguimiento clínico se ve una mejoría del paciente, entonces se llega a la conclusión de que si es celíac@, pero, si se ve que no hay mejoría entonces es que no lo es y ya se sale de toda duda definitivamente.
Además de ello, se pueden pedir una batería de pruebas complementarias a la Enfermedad Celíaca, que puedan dejar entrever una malabsorción intestinal principalmente, característica en todos los celíacos, debido a la inflamación de la mucosa y deterioro de las vellosidades paulatino como ya se ha explicado anteriormente.
Esas pruebas médicas diagnósticas complementarias a las oficiales (genética, anticuerpos y biopsia), serían las siguientes:
- Densitomería Ósea, en dónde se puede identificar una Osteopenia u Osteoporosis por deficiencia de vitamina D
- Analíticas sanguíneas de marcadores de absorción intestinal, como son: Betacaroteno (indicador de malabsorción inestinal) , Prealbúmina, y Albúmina. Deficiencia de alguno de ellos, es sinónimo de malabsorción intestinal típica en la E. Celíaca.
- Analíticas sanguíneas de: Proteínas, Vitaminas (B12, D, K, ác. Fólico), Hierro, Colesterol, y transaminasas (marcadores hepáticos). Todos éstos parámetros pueden verse alterados en los celíacos no diagnosticados.
Para finalizar, indicar que no siempre que se sufre de malabsorción intestinal necesariamente significa que se padezca la Enfermedad Celíaca, ya que existen otras enfermedades que pueden producir dicha malabsorción y también atrofia de las vellosidades intestinales, como pueden ser:
Como se puede observar, llegar a un correcto diganóstico médico de Celiaquía depende de varios factores, diversas pruebas que se pueden realizar para ir despejando dudas, y sobre todo depende del buen ojo clínico, y es que es esencial para poder llegar a un diagnóstico de E. Celíaca, poder encontrar a un profesional de la medicina que esté actualizado en todo lo que ésta dolencia puede llegar a dar de sí. Puedes consultar para ello, el listado de Médicos que estamos confeccionando entre todos aquí: Médicos para celíacos
